Huntington's disease
#神経変性疾患　#神経内科　#常染色体顕性遺伝
【概念】
ゲノム中のCAG3塩基繰り返し配列が異常に伸長するトリプレットリピート
【問診】
「手が勝手に素早く動いてしまう」「顔面が不規則にしかめ面になる」「四肢の筋トーヌス低下」「四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動」（→舞踏運動を疑う）
座っていると体幹が不規則に前後に揺れる（→舞踏運動や体幹失調を疑う）
理由なく激昂してしまう（→易怒性であり前頭葉症状と考えられる）
【病理】
https://scrapbox.io/files/6810bb676c678a05245ad5cc.jpg